Clàudia, la nena catalana de sis anys amb una malaltia única al món

Va sofrir la seva primera crisi epilèptica greu quan només tenia sis mesos

La Clàudia, una nena de sis anys amb una malaltia única al món, jugant amb el seu germà gran
La Clàudia jugant amb el Lucas, el seu germà gran | TV3

La  Clàudia és una nena de sis anys que viu amb la seva família a Sant Feliu de Llobregat (Baix Llobregat). Té un germà  gran, de nou anys, amb qui juga cada dia. Tot i semblar que la seva vida és com la d’una nena normal, la realitat és que ella és única. Té una malaltia minoritària, tan minoritària que és l’únic cas que es coneix al món.

Els pares de la nena han parlat sobre la seva situació a ‘La Marató TV3’. Des que ella era ben petita, ja es van adonar que el seu desenvolupament era més lent que el de la resta de nens de la seva edat. Amb cinc anys va començar a caminar i ara, als seus sis anys de vida, encara no parla ni mastega.

Totalment dependent amb sis anys

José Luis Ángel, el seu pare, afirma que encara la tracten com si fos un una nounada tot i que els nens i nens de la seva edat ja poden tenir una certa independència. «És com un nadó. Se li ha de donar el menjar, se l’ha de canviar. És totalment dependent».

El pare de la Clàudia, la nena de 6 anys amb una malaltia única al món, li dona de menjar
El pare de la Clàudia donant-li menjar | TV3

La seva primera crisi epilèptica greu va tenir lloc quan ella tenia només sis mesos. La seva mare, Irene Frías, explica les conseqüències d’aquests atacs: «Té com descàrregues contínues, i això és el que provoca que les connexions neuronals que qualsevol nen fa de manera automàtica, els processos d'aprenentatge, ella no els pot fer». «Les seves neurones no connecten, té com una sobrecàrrega elèctrica al cervell i això és el que li provoca l’epilèpsia», afegeix el seu pare.

Els metges no poden afirmar l’origen de la malaltia

Tot i els brots epilèptics, aquests són només un dels símptomes que pateix la nena a conseqüència d’una malaltia genètica que encara no han pogut diagnosticar. El que sí que han trobat és que té una mutació en el gen TRAK2. Tot i això, els metges no s’arrisquen i no poden afirmar que aquesta sigui la causa de la seva malaltia.

Miquel Raspall, neuròleg pediàtric de l’Hospital Vall d’Hebron, explica la situació tan extraordinària que s’està vivint amb la Clàudia: «Aquest grup de nens són molt paradigmàtics del que són les malalties minoritàries, perquè com a grup és un grup nombrós, i suposen un percentatge alt dels nens que veiem en una consulta d'epilèpsia, però individualment són excepcionals».

Miquel Raspall, neuròleg pediàtric de l'Hospital Vall d'Hebron, parlant sobre la malaltia única de Clàudia
Miquel Raspall, neuròleg pediàtric de l'Hospital Vall d'Hebron | TV3

Avenços en les investigacions en genètica

La investigació per malalties minoritàries amb poques persones afectades ja s’investiga poc. En els casos excepcionals com el de la Clàudia, la recerca dels experts és pràcticament nul·la. Així i tot, s’està donant molta importància a la recerca en genètica que, en un futur, podria beneficiar persones que es trobin en la mateixa situació que la nena.

Tot i ser una malaltia minoritària, la seva s’inclou dins d’un grup més ampli: les encefalopaties epilèptiques precoces. Si bé encara no s’ha trobat l’origen exacte ni una cura per aquests casos, el cert és que fa pocs anys ni tan sols podia diagnosticar-se cap cas d’aquesta mena. Ara, gràcies als avenços de la tecnologia i de les tècniques diagnòstiques, es poden arribar a diagnosticar prop de la meitat de casos, el que suposa un avenç i una gota d’esperança pels nens i nenes en una situació similar a la Clàudia.

El doctor Raspall explica que, tot i que l’epilèpsia és només un dels símptomes de la malaltia, s’està tractant per reduir les seves conseqüències: «A aquests nens avui els estem oferint només tractament antiepilèptic, per una de les seves manifestacions, que tot sovint no és la més discapacitant. L'interès del diagnòstic és posar les bases per poder acabar trobant un tractament no simptomàtic, sinó curatiu».

«El món no està fet per als discapacitats»

La mare de la Clàudia denuncia que intenten fer tot el possible perquè la seva filla tingui una vida normal, però no és fàcil: «Hi ha molt poca empatia de la societat en general, cap a gent que tenen altres diferències, sigui un tema de discapacitat sigui qualsevol altre tema».

A més, el fet de ser una malaltia única fa que no puguin compartir la seva experiència amb altres pares ni buscar consell sobre com controlar la situació: «No pots compartir el que un altre nen ha passat, perquè no n'hi ha cap». El pare de la nena també expressa la seva pena per la societat en la qual ha de viure la seva filla: «És que el món no està fet per als discapacitats».

També et pot interessar...


Comentaris

envia el comentari