L'edat avançada o algunes patologies cròniques com la diabetis o l'obesitat s'han relacionat amb el desenvolupament de formes greus de Covid-19. Ara, un nou estudi elaborat per quatre centres d'investigació catalans i un de neerlandès ha identificat noves variants d'un gen que podrien predisposar a patir una malaltia més severa, i que explicarien per què alguns homes joves sense antecedents clínics desenvolupen pneumònia greu per coronavirus.
El treball l'han dut a terme l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l'Institut Català d'Oncologia (ICO), l'Hospital Universitari de Bellvitge i la Universitat de Barcelona, conjuntament amb la Universitat de Radboud dels Països Baixos. Publicat a la revista 'Frontiers in Immunology', l'estudi ha analitzat la presència de variants altament perjudicials al gen TLR7 en catorze homes joves entre 30 i 45 anys, sense antecedents clínics, que havien necessitat respiració artificial per tractar la Covid-19.
El TLR7, l'iniciador de la resposta immunitària contra el virus
La seqüenciació completa del gen va evidenciar que dos dels pacients presentaven dues noves variants fins ara no descrites. A més, els germans homes d'aquests dos pacients també presentaven les respectives variants i havien patit un tipus de coronavirus greu. El que ho explica és el gen TLR7.
El gen que codifica per TLR7 es troba al cromosoma X, del qual les dones en presenten dues còpies i els homes només una. per tant, perquè la funció del receptor es vegi afectada, en dones cal que les dues còpies estiguin alterades, però en homes una mutació en l'única còpia ja pot tenir conseqüències funcionals.
Per aquest motiu, l'investigador i especialista del Servei de Medicina Interna de l'Hospital de Bellvitge, Xavier Solanich, creu que aquestes troballes «reafirmen el paper clau de TLR7 en el reconeixement del SARS-CoV-2 i en la iniciació d'una resposta immunitària antiviral primerenca».
Els investigadors creuen que cal aprofundir en la investigació
Precisament per això, de fet, els investigadors creuen que això demostra que cal fer cribratges genètics per trobar mutacions en el gen TLR7 en homes joves sense aparents factors de risc. Tal com ha afirmat Conxi Lázaro, una de les líders del projecte, «diagnosticar deficiències en TLR7 no només ens pot ajudar a escollir el millor tractament pel pacient». A més, pot permetre també «identificar aquells pacients presimptomàtics en risc i dur a terme intervencions terapèutiques prematures».
El juliol del 2020 es va descriure per primera vegada la relació entre mutacions del gen TLR7 i una Covid-19 severa en dues parelles de germans. Aquests resultats es van replicar en un estudi italià en el qual es va observar que el 2,1% dels homes menors de seixanta anys eren portadors de variants patològiques de TLR7, mentre que aquestes variants no es trobaven en cap cas lleu o asimptomàtic.