Una família de Reus ha engegat una campanya per recaptar fons per investigar una malaltia ultra rara que pateix la seva filla Marta, de 13 anys. La noia pateix BPAN (en anglès, Beta-Propellerprotein-Associated Neurodegeneration), una variació de les MNACF (Malalties Neurodegeneratives per Acumulació Cerebral de Ferro), que provoquen dificultat en deglució, atrofia muscular general i demència, i fent que els pacients siguin totalment dependents.
El 'Diari Més' ha recollit el testimoni d'aquesta família reusenca, que assegura que tan sols es té constància d'una desena de casos d'aquesta malaltia a tot l'estat espanyol. Ara, a través de l'Associació ENACH (en castellà, Enfermades Neurodegenerativas con Acumulación Cerebral de Hierro), amb seu a Sevilla, impulsen una campanya per recaptar fons i destinar-los a la investigació d'aquesta malaltia neurodegenerativa, amb l'objectiu d'aturar l'avanç de l'afecció. L'Associació ENACH ja ha iniciat una investigació a universitats de Sevilla i Cadis i ja s'estan obtenint bons resultats.
Una malaltia degenerativa que escurça l'esperança de vida fins als 25 anys
En aquests moments no existeix una cura per la BPAN, sinó que només existeixen tractaments pal·liatius, segons expliquen al citat mitjà els pares de la Marta. La nena, que ara té 13 anys, va néixer amb un retard cognitiu i té problemes motors i de llenguatge. La malaltia passa per diferents fases, i la Marta es troba en la primera, que presenta episodis d'epilèpsia i per això s'ha de medicar. Una fase següent és la de distonia progressiva, en què els músculs del pacient es contrauen de manera involuntària i provoquen moviments repetitius. També hi ha símptomes de parkinsonisme i demència, i l'esperança de vida a partir de llavors és de 10 anys, quan el malalt no pot respirar ni menjar per si mateix.
A través de la recaptació de fons a través de l'Associació ENACH es pretén centrar-se en dos focus de recerca, un per trobar una combinació de fàrmacs efectiva i una altra per treballar en la regeneració de les neurones. A més, tant la família com l'associació lluiten per donar a conèixer les malalties neurodegenratives per acumulació cerebral de ferro i difondre-les, ja que són molt poc conegudes. De fet, la mateixa família de la Marta no va aconseguir el diagnòstic fins que ella va tenir 11 anys.
Les persones interessades en fer una aportació econòmica per col·laborar amb la recaptació de fons per a la investigació de la BPAN i les MNACF ho poden fer a través de la pàgina web de l'Associació ENACH.