El relat de la Ivet, la catalana amb una esperança de vida de 10 anys per una extranya malaltia

La petita pateix el Dèficit Múltiple de Sulfatasa, un trastorn metabòlic hereditari, i és l'única pacient a tot l'estat
La Ivet té una esperança de vida de 10 anys a causa de l'estranya malaltia que pateix | Web oficial Fundació MSD

 

La Ivet és una nena de tres anys que té una malaltia rara molt poc freqüent, pateix el Dèficit Múltiple de Sulfatasa, i és l'única pacient a tot l'estat. Aquesta malaltia es tracta d'un trastorn metabòlic hereditari i es tracta d'una malaltia progressiva i amb una esperança de vida de només 10 anys. A causa d'aquesta malaltia la petita no escolta bé, ha deixat de caminar, de posar-se dreta i tampoc gateja. 

 

 

Actualment no existeix cap tractament per curar aquesta malaltia i els seus pares, l'Elisabet Perés i el Fortunat Melús, han creat la Fundació MSD per tal de donar suport a la investigació d'aquesta malaltia i obtenir l'avenç científic necessari per aturar la malaltia. En una entrevista al programa 'No ho sé' de RAC1 han manifestat que confien que la seva filla pugui entrar a finals d'any en un assaig clínic als Estats Units.

 

«Creiem que la Ivet és una candidata»

Durant el programa els pares han explicat que «si es desenvolupen estudis que demostrin l'eficàcia d'aquestes teràpies gèniques» en un futur es podria arribar a fer «una detecció precoç del nen, només en néixer, o fins i tot de manera preventiva». En relació a l'assaig clínic que es farà als Estats Unit, l'Elisabet i el Fortunat, creuen que la Ivet «és una candidata, actualment, perquè dins del tipus infantil és la més petita que hi ha» però desconeixen si quan sigui l'hora de fer l'assaig «s'haurà deteriorat més o hi haurà altres nens més adequats».

 

 

La Fundació MSD

Actualment no existeix cap mètode que permeti aturar la degeneració que aquesta malaltia causa a la persona que la pateix i això provocarà que la Ivet a poc a poc vagi perdent les habilitats que encara té com la d'empassar, la capacitat de veure o la deterioració de la funció dels seus òrgans «amb la Fundació MSD volem recaptar fons per poder promoure i donar suport als avenços en la investigació científica» han explicat els pares.

 

Comentaris