L’Alba Nieto Amaya és una nena del Vendrell de només dos anys que té una malaltia minoritària coneguda com a PKU. Es tracta d’un trastorn alimentari que provoca l’acumulació d’un aminoàcid denominat fenilalanina a l’organisme, el qual, si no es controla de manera exhaustiva, pot provocar complicacions en el desenvolupament dels infants, especialment en els seus primers anys de vida.
Els infants que tenen PKU necessiten un control constant de les proteïnes que ingereixen, amb dietes molt concretes que s’han de mantenir des dels primers mesos de vida. Actualment, aquest control es fa enviant mostres de sang de manera periòdica a l’Hospital Sant Joan de Déu, però la gran esperança de les famílies amb nens amb PKU és que fructifiquin els treballs per impulsar un biosensor que permeti monitorar la malaltia de manera més freqüent des de casa.
Un centenar d’afectats a Catalunya
Actualment només hi ha prop d’un centenar de persones a Catalunya que tenen aquest trastorn, la majoria d’elles, menors d’edat. Això és així perquè la malaltia es detecta als cribratges neonatals (a la prova del taló), que anys enrere no es feien. «Abans dels anys setanta no hi havia aquestes proves, i la majoria de nens que naixien amb PKU morien. Per això encara hi ha pocs adults amb aquest trastorn», explica a TarragonaDigital la presidenta de l’Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, Lula Vila.
Quan un infant neix amb PKU, la família ho sap, doncs, ben aviat. És el que els va passar a la Cristina Amaya i el Jordi Nieto, del Vendrell, amb el naixement de la seva filla, l’Alba. «L’acumulació de fenilalanina es produeix des del primer moment que s’ingereixen proteïnes, ja amb la llet materna, amb la qual cosa al cap de dues setmanes de néixer l’Alba ja ens van avisar des de l’Hospital de Sant Joan de Déu i ens van explicar què era el PKU i tot el que això suposava», relata la Cristina.
Tot i el xoc inicial, des de l’hospital els van tranquil·litzar, explicant-los que amb una dieta adequada i una medicació, la nena podria fer vida normal. Això sí, caldria un monitoratge constant de les proteïnes que ingerís. Un control que és per tota la vida.
Dieta i control de les proteïnes
«Des del principi et proposen un tractament amb una dieta en la qual es marquen els registres de proteïnes, i una medicació que ho acompanya. Al cap d’una setmana es mira si la nena ha respost bé, com va ser el cas», recorda la Cristina. El pare de l’Alba, el Jordi, afegeix que en el seu cas encara van tenir «sort», perquè hi ha ocasions en què els nens «no responen a la medicació o en què l’acumulació de la fenilalanina no dona cap marge i cal fer una dieta restringida totalment». És a dir, no poden ingerir res de carn, peix, llet o embotits.
L’Alba sí que pot ingerir-ne, però d’una manera molt controlada. «Sempre ho hem de pesar o mesurar tot: cinc grams de pollastre, dues tassetes de cereals al dia...», exemplifica la Cristina. Això suposa també mantenir un control molt gran sobre els aliments que es compren al supermercat per trobar productes baixos en proteïnes, cosa que no és fàcil.
Controls a l’hospital
Però el que més neguiteja les famílies que tenen infants amb PKU és que periòdicament s’han de fer controls per verificar el nivell de proteïnes a la sang, amb mostres que cal enviar a l’Hospital de Sant Joan de Déu. Durant el primer any de vida això s’ha de fer un cop cada setmana. A partir del segon any, un cop cada quinze dies, i a partir del tercer any, un cop cada mes. Els resultats arriben al cap de quatre dies i si els valors surten alts, cal canviar el tractament.
Això suposa que hi hagi un cert risc, perquè quan es reben els resultats pot ser que l’infant ja faci dies que està amb valors massa alts. «Si no es modifica ràpidament hi ha el risc que pateixin danys neurològics i alteracions en el desenvolupament», apunta Cristina Amaya. Ho corrobora Lula Vila, que afegeix que quan els nens són petits «són menys estables, perquè tenen més malalties, i tot això fa que pugin els valors». La solució a aquest problema podria ser el biosensor.
Un biosensor per fer el control a casa
Fa tres anys, des de l’associació es va decidir impulsar la Fundació PKU-OTM per recollir fons i destinar-los a projectes relacionats amb aquests trastorns. Un dels projectes que van començar a treballar junt amb Sant Joan de Déu va ser el d’un biosensor que permetés a les famílies controlar des de casa seva el nivell de proteïnes d’una manera més freqüent. «Seria similar al que fan els diabètics per controlar-se el sucre», exemplifica Vila. L’aparell «permetria monitorar la malaltia cada dos o tres dies, que és quan hi ha canvis en el metabolisme, i les famílies ho sabríem al moment», afegeix.
Des de la fundació van començar a organitzar un bon nombre d’activitats per recollir diners i destinar-los a aquest projecte, com ara curses, sopars, concerts o rifes. «Aconseguíem uns 50.000 euros a l’any que destinàvem a aquesta investigació», afirma la presidenta. Però l’arribada del coronavirus, ara fa una mica més d’un any, va suposar la fi de totes aquestes activitats.
Com que el contracte de col·laboració amb Sant Joan de Déu per fer el biosensor seguia vigent, la Fundació ha decidit engegar una campanya de micromecenatge per mantenir viu el projecte i demanen la col·laboració de la gent. «El biosensor seria molt tranquil·litzador per les famílies i els afectats», remarca Lula Vila. Aquesta és l’esperança que tenen moltes famílies com la de l’Alba, del Vendrell, per poder tenir un control més gran sobre l’estat de la petita, i que aquesta pugui créixer sana, forta i minimitzant els riscos.