ENQUESTA

📊 Creus que haurien de concedir als presos catalans el règim de semillibertat?

Sara, la nena de 4 anys que rebrà tractament per la seva malaltia minoritària incurable

És la setena persona que entra en un assaig mundial per combatre la síndrome de Sanfilippo
La petita Sara acompanyada dels seus pares | La hora digital

 

La història de la petita Sara i els pares està plena de molts moments de lluita i esforç i sembla que per fi aquests reben una recompensa. I és que aquesta nena de tan sols 4 anys pateix una de les moltes malalties minoritàries, la síndrome de Sanfilippo, de la qual ha començat a rebre un tractament experimental, a diferència d'altres casos molt més tristos

 

Ella és un dels aproximadament 40 nens que a tota Espanya viuen cada dia amb els efectes d'aquesta mucopolisacaridosi MPS III-A, en el seu nom científic, que els afecta genèticament i neurodegenerativament i que de moment és incurable. La malaltia afecta l'encima encarregada d'expulsar una sèrie de dipòsits tòxics que s'acumulen al cervell i que fa que sigui coneguda com «l'alzheimer dels nens». El seu cas serà un de les protagonistes de La Marató de Tv3 d'enguany

 

Tot i tenir un petit retard en la parla, com explica 'La Vanguardia', això no li impedeix riure, ballar, jugar al parc o anar a l'escola. Des de setembre, és una de les 7 persones al món que participa un assaig a un hospital de París. Aquí, un robot l'injecta un medicament que hauria de normalitzar l'activitat de les seves neurones.  

 

Lluiten per la salut de Sara des que era ben petita 

Abans d'arribar a aquest remei, que el seu pare Marcos Hernando reconeix que els ha convertit en «uns privilegiats», han estat anys de patiment. Ja amb 1 any, li van trobar un petit bony entre les celles. Sara va ser capaç de suportar entre somriures els quatre mesos de quimioteràpia a l'Hospital Sant Joan de Déu per tractar el que una metàstasi òssia, sent un exemple per altres nens com el cas d'en Marc.  

 

Durant la sèrie de control fins als 3 anys no van notar res més estrany, però sobtadament, la nena va començar a tenir problemes per respirar, per dormir i passava bona part del dia esgotada, a més dels problemes per parlar comentat. Semblava que tot era causat per la quimioteràpia, però la tossudesa d'en Marcos i la mare de Sara va dur-los a parlar amb un neuròleg infantil que li va fer les proves que confirmarien la malaltia. 

 

Els últims mesos per la família han sigut de constant cerca per trobar una solució per la petita. Finalment han superat totes les exigents proves de selecció i ja han començat el tractament que els va tenir una setmana a un hospital francès. Ara, Sara duu una vida plenament normal i només ha de prendre immunosupressors. Això sí, cada 3 mesos haurà de rebre un control a Amsterdam, on està centralitzat el projecte clínic que s'allargarà durant els pròxims 5 anys.  

 

També et pot interessar...