rtc-config='{"urls": ["https://catalunyadiari.com/rtc_config?h=CANONICAL_URL&key=section_cd"]}'

Catalunya Diari

Telegram : +34 629 74 76 77

E-Mail: info@catalunyadiari.cat

Tot sobre la prova de l'amniocentesi

Serveix per identificar possibles anomalies als cromosomes del fetus que podrien tenir efectes en el seu desenvolupament
Aquesta prova normalment es du a terme entre la setmana 15 i la setmana 18 d'embaràs | Cedida
 

El fetus, durant els 9 mesos que dura la gestació, es troba envoltat de líquid amniòtic. Aquest líquid és una substància de tipus aquós que, entre altres elements, conté cèl·lules fetals que estan vives. Aquest líquid ens pot oferir dades molt rellevants sobre l'estat de salut del futur nadó, abans que arribi al món.

 

Si volem aconseguir aquestes dades, el metge especialista ha de fer-nos una amniocentesi, una prova de la qual et parlarem durant tot aquest article: explicarem en què consisteix l'amniocentesi, quins usos té, quan i com es du a terme i quins riscos pot comportar.

 

En què consisteix l'amniocentesi?

Es tracta d'una prova prenatal que, a través d'un procés mèdic delicat, serveix per poder dur a terme una diagnosi precoç d'algunes anomalies a nivell dels cromosomes i d'infeccions del fetus i que, a més a més, pot resultar útil també per tal de descobrir sense cap mena d'error el sexe del nadó.

 

Per tal d'aconseguir-ho, podem extreure una mostra petita de líquid amniòtic a través d'una agulla ben prima que introduïm a l'abdomen i es guia a través d'una ecografia que es fa simultàniament. Tot seguit, transferim la mostra a un laboratori per tal d'analitzar-la i de fer un examen de l'ADN del nadó per si hi trobem anomalies de tipus genètic.

 

La raó més recurrent per decidir dur a terme l'amniocentesi és saber si el fetus té algun trastorn de tipus genètic o alguna anomalia a nivell dels cromosomes, com passa quan es té síndrome de Down. En cas que el metge considerés que cal dur-la a terme, en general la programació de la prova sol fer-se entre la setmana 15 i la setmana 18 de l'embaràs.

 

Per aquesta raó, no cal dur a terme la prova en tots els casos. Normalment es fa únicament en els casos de les embarassades en què existeix el risc que el fetus acabi desenvolupant alguna patologia de tipus genètic. De fet, no es practica en totes les dones perquè és una prova molt invasiva que podria comportar el risc, tot i que petit, d'un avortament sobtat

 

Durant la dècada dels 50 es van dur a terme les primeres proves d'aquesta mena, i des d'aquell moment els investigadors estan mirant de trobar formes i procediments nous per tal de dur a terme la prova amb menys riscos associats. Fins als 70, la prova es duia a terme sense guia i es va haver d'esperar fins l'any 72 per veure l'evolució de la prova, que va passar a anar acompanyada d'una ecografia que la guiés. 

 

 

Quina utilitat té?

Com que l'amniocentesi comporta alguns riscos, abans de practicar-la es fa una ecografia completa a nivell anatòmic per tal de mirar d'identificar les anomalies que pugui tenir el nadó. En cas de sospitar que hi hagi alguna alteració dels cromosomes o dels gens, es durà a terme una prova per tal d'obtenir resultats concrets i fiables.

 

Tal com hem esmentat durant l'article, aquesta intervenció pot comportar riscos per al nadó i per a la mare. Per això, l'amniocentesi únicament es practica en els casos de les dones que podrien tenir un risc de donar a llum un infant amb alguna malaltia genètica.

 

Els casos més recurrents en què es practica aquesta prova són:

 

  • Les dones que anteriorment ja hagin tingut algun embaràs o fill amb alguna mena d'anomalia.
  • Quan hi ha un historial familiar amb determinats defectes de tipus congènit.
  • Quan les proves d'ultrasons o bé les pantalles del laboratori mostren algun resultat anòmal.

 

Malauradament, aquesta prova no aconsegueix identificar tots els defectes de naixement que existeixen. Ara bé, l'avaluació amb ultrasons a nivell físic que es du a terme simultàniament pot ser capaç d'identificar algun defecte congènit imperceptible a través de l'amniocentesi, com ara paladar fes, defectes cardíacs, peu de pinya o llavi leporí.

 

Sigui com sigui, sempre pot haver-hi el risc que apareguin alguns defectes de naixement que cap d'aquestes dues proves no pot detectar, però les afeccions principals que es poden identificar són:

 

  • Malaltia de cèl·lula falciforme

  • Distròfia muscular

  • Síndrome de Down

  • Malaltia de Tay-Sachs i d'altres de similars

  • Fibrosi quística

  • Defectes del tub neural com ara espina bífida o anencefàlia

 

Per últim, l'amniocentesi té una precisió al voltant del 99,4%, cosa que la converteix en una prova molt útil si hi ha sospites d'anomalia del fetus, encara que tingui alguns riscos.

 

L'amniocentesi permet identificar síndromes cromosòmics o genètics possibles de l'infant, a més d'algunes infeccions | Cedida
 

Com es fa la prova?

Abans de dur-la a terme, cal netejar una zona petita de l'abdomen amb l'ajuda d'un antisèptic per tal de fer desaparèixer el risc d'infecció. Tot seguit, es pot recórrer als anestèsics locals per tal de mitigar el dolor i les molèsties que la intervenció podria ocasionar.

 

Primer de tot, l'anestèsia va fent efecte i, mentrestant, el professional mèdic localitza, amb l'ajuda d'una ecografia, la posició de la placenta i del fetus. Sota el guiatge dels ultrasons i un cop l'anestèsia ja ha fet efecte, s'introdueix una agulla ben prima a l'abdomen de la mare, que travessa la seva paret abdominal, la paret de la matriu i que, per últim, forada el sac amniòtic intentant quedar ben lluny del fetus.

 

Un cop s'ha introduït l'agulla a l'interior del sac amniòtic, es fa l'extracció d'una mica de líquid —uns 20 mil·lilitres— que tot seguit seran enviats al laboratori, on s'analitzaran. Quan la mostra ja està preparada per a l'anàlisi, se separen les cèl·lules fetals dels altres agents que es troben al líquid amniòtic que s'ha extret.  

 

El cultiu de les cèl·lules es fa a través d'un medi de cultiu, on es fixen i es tenyeixen per tal que, sota el microscopi, se'n pugui dur a terme una identificació més acurada. A més, es fa un examen dels cromosomes per tal de mirar de trobar-hi alguna anomalia.

 

Pel que fa al fetus i a l'entorn que l'envolta, el líquid del sac amniòtic i els segells de punció es tornen a restablir al cap d'unes 24-48 hores.

 

Cal guardar repòs després de sotmetre's a la prova?

Quan ja s'ha passat per la prova de l'amniocentesi, és recomanable tornar a casa, estar relaxada i descansar durant el que quedi de dia, mirant de no fer activitat física, de no mantenir relacions sexuals i de no aixecar pesos.

 

Per acabar, si no és que el metge ens diu una altra cosa, el dia següent ja podrem tornar a reprendre les nostres activitats quotidianes.

 

Possibles riscos

Malauradament, i tot i que la ciència està molt avançada, aquesta prova encara comporta determinats riscos. La preocupació més habitual que tenen les mares quan els fan aquesta prova són els riscos d'avortament sobtat. Ara bé, tot i que el risc hi és, no és gaire elevat i només es produeix en l'1% de les dones sotmeses a la prova.

 

A banda, també es podrien produir altres complicacions, com ara les lesions per al fetus o per a la mare, així com el part prematur o les infeccions.

 

 

Referències bibliogràfiques

  • Carlson, L. M. i Vora, N. L. (2017). Prenatal Diagnosis: Screening and Diagnostic Tools. Obstetrics and Gynecology Clinics of North America, 44(2): 245–256.

  • Seeds, J. W. (2004). Diagnostic mid trimester amniocentesis: how safe?. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 191(2): 607–15.