La síndrome de Kleefstra, la greu i rara malaltia que pateix una jove catalana

Un estudi genètic fet per l'Hospital de la Vall d'Hebron ha permès tenir el diagnòstic
La petita Elsa del Vendrell té la Síndrome de Kleefstra | RTV el Vendrell

 

L'Elsa és una nena del Vendrell que aquest febrer tot just ha fet tres anys. Des de molt petita, pateix una malaltia genètica poc habitual que, fins fa pocs dies, encara no estava diagnosticada. El passat mes de maig es va avançar que l'Elsa havia estat seleccionada per formar part d'un estudi genètic a l'Hospital de la Vall d'Hebron, per tal de determinar quina malaltia patia. El diagnòstic va arribar a finals del passat mes de gener.

 

 

Tal com ha explicat la seva mare, Alexandra Pérez, a RTV el Vendrell, l'Elsa té la síndrome de Kleefstra, una alteració cromosòmica que comporta una discapacitat intel·lectual que pot ser de moderada a severa. És tan poc habitual que, a banda de l'Elsa, només la tenen 17 persones més a tot l'Estat espanyol, i es calcula que al món no són més de 500 que la pateixen. La síndrome afecta el sistema de neurodesenvolupament cognitiu, físic i neurològic, per l'absència d'un gen del cromosoma nou.

 

 

Activitats per finançar les teràpies i la investigació de la malaltia

Segons ha explicat la seva mare, aquesta síndrome fa que l'Elsa tingui dificultats per gestionar les emocions, i s'hagi de treballar molt des de petit tot l'aspecte de psicomotricitat i de comprensió. Essent una malaltia molt minoritària, la investigació és complicada, però la família no llença la tovallola i segueix treballant per trobar finançament per a la investigació. Per això fan gales periòdiques, tenen unes polseres solidàries i diverses iniciatives, que es poden consultar a la pàgina de Facebook 'La Pequeña Elsa'.

 

Actualment, l'Elsa assisteix a una llar d'infants de la ciutat amb una vetlladora que proporciona l'Ajuntament del VendrellTambé fa teràpies amb cavalls, natació, o sessions visuals i de psicomotricitat a Edo Òptics. Tots els donatius que rep la família es destinen a les teràpies de la petita, així com per a buscar avenços en la investigació de la malaltia.

Comentaris