rtc-config='{"urls": ["https://catalunyadiari.com/rtc_config?h=CANONICAL_URL&key=section_cd"]}'

Catalunya Diari

Telegram : +34 629 74 76 77

E-Mail: info@catalunyadiari.cat

La síndrome de Williams: què és i com es tracta

Els individus que en tenen normalment són molt extravertits i senten passió per la música
Tot sobre la síndrome de Williams | Cedida

 

Avui en dia, es calcula que hi ha més de 7000 varietats de malalties rares diverses que pateixen un 7% dels habitants del planeta, i una d'aquestes malalties és una afecció genètica ben estranya que rep el nom de síndrome de Williams. 

 

Es tracta d'una condició que pot tenir o no alguns efectes en el desenvolupament cognitiu i en la personalitat de l'individu, i que està caracteritzada per un desenvolupament excessiu de les habilitats musicals i de les habilitats socials. Amb aquest article analitzarem en què consisteix la síndrome de Williams, quines són les seves característiques i orígens i com es tracta.

 

En què consisteix la síndrome de Williams?

És una malaltia genètica que està provocada per una anomalia dels cromosomes. Més específicament, s'eliminen al voltant de 27 gens d'un cromosoma dels que trobem a la parella 7.

 

Normalment, aquesta anomalia es produeix aleatòriament en el moment de la concepció. Ara bé, s'ha constatat que en un nombre reduït de casos s'hereta d'un progenitor, i això implica que la malaltia té un patró hereditari autosòmic dominant.

 

A causa d'aquesta mutació que es produeix en els gens, la síndrome de Williams pot fer que moltes parts diferent del cos es vegin afectades. Pel que fa als trets facials més característics dels individus que la pateixen, destaquen sobretot un nas curt, un front ample i unes galtes més aviat prominents.

 

A més, també podem vincular diverses problemàtiques de tipus sanguini, cardíac i dental amb aquesta malaltia. 

 

El desenvolupament cognitiu també es pot veure afectat per aquesta dolència: els individus que la pateixen poden acabar desenvolupant graus diversos de diversitat funcional a nivell intel·lectual, amb problemes concrets que es vinculen amb el llenguatge o amb tasques visuals espacials. 

 

Ara bé, el tret més característic dels individus que pateixen síndrome de Williams és l'extraversió que presenten, la gran facilitat per interactuar amb els altres, així com les sorprenents capacitats que poden mostrar vinculades amb les aptituds a nivell musical

 

De manera habitual, la diagnosi es fonamenta en l'anàlisi i l'avaluació dels símptomes, així com amb la confirmació a través de proves a nivell genètic. Tot i que aquesta síndrome no es pot curar, es pot tractar a través d'alguns programes d'educació especial i de la cirurgia, si s'escau, per tal de poder corregir els problemes que hi hagi al cor.

 

Igualment, al planeta hi ha diverses associacions vinculades amb aquesta patologia, com ara la nord-americana Williams Syndrome Association o l'espanyola Asociación Síndrome de Williams España, totes dues destinades a proporcionar informació i suport als individus afectats i als seus amics i familiars, per tal que es puguin integrar més a la societat i que tinguin una qualitat de vida més elevada.

 

 

Quins signes o trets comporta?

Tot i que es poden relacionar diferents trets, característiques i símptomes amb aquesta síndrome, no tothom que pateix la condició els mostrarà tots ni ho farà en un grau igual.

 

Aquesta diferència en la gravetat i en el volum dels símptomes es pot vincular amb el fet de perdre uns determinats gens o de perdre'n uns altres. Entre els trets essencials d'aquesta síndrome, hi podem trobar: 

 

1. Característiques facials concretes

Les característiques de la cara que normalment es vinculen amb la síndrome de Williams són una boca ampla, un llavi superior més llarg del normal, un nas petit i una mica aixecat cap amunt, uns llavis carnosos, un contorn d'ulls inflat i una barbeta petita.

 

2. Problemàtiques a nivell vascular i cardíac

Entre les diverses alteracions cardiovasculars que es poden produir, destaquen l'estrenyiment dels vasos sanguinis, com les artèries dels pulmons o l'aorta. En aquesta mena de situacions, normalment cal dur a terme una cirurgia per tal de posar-hi solució. 

 

Com a resultat d'això, es poden produir problemes severs relacionats amb la pressió arterial elevada o hipertensió, cosa que fa que calgui seguir l'estat de salut del pacient en qüestió amb deteniment. 

 

3. Hipercalcèmia

El fet de tenir els nivells de calci a la sang molt alts, també conegut amb el nom d'hipercalcèmia, és un tret força recurrent en els nadons que pateixen síndrome de Williams. Els símptomes i els signes que mostren s'assemblen als còlics en gran mesura i normalment es van alleujant quan l'infant va creixent.  

 

4. Trets anòmals dins del teixit conjuntiu

Aquest teixit s'encarrega de fer de suport per als sistemes i els òrgans que hi ha al nostre organisme. Per aquesta raó, si es desenvolupa o es forma de manera incorrecta poden multiplicar-se els riscos d'hèrnia i les alteracions de les articulacions del cos.

 

5. Problemàtica a nivell musculoesquelètic

Les dificultats a nivell musculoesquelètic d'aquesta síndrome inclouen, entre altres, un to muscular baix i unes articulacions laxes que podrien fer que les articulacions es contracturessin o es tornessin rígides.

 

6. Nadons que neixen amb un pes baix 

De manera freqüent, els nens que pateixen la síndrome de Williams venen al món amb un pes extremadament baix, molt més del normal. A conseqüència d'això, una gran part dels adults que tenen l'afecció mostren una estatura més baixa de la mitjana

 

7. Alteracions a nivell bucodental

Habitualment, les dents són més petites i amples del que seria normal, i entre elles tenen un espai més gran. Igualment, es poden produir problemes vinculats amb l'oclusió quan es tracta d'alinear les dents inferiors i superiors. 

 

8. Una diversitat funcional

Pel que fa al desenvolupament i a la cognició, els trets vinculats amb aquesta síndrome poden implicar dificultats d'aprenentatge de graus diversos, des de més lleus fins a més greus. Igualment, també es poden produir alteracions vinculades amb les habilitats motores fines i amb les relacions espacials. 

 

És freqüent, a més, que es produeixin retards en el desenvolupament, i que aquests infants tinguin problemes quan es tracta d'aprendre a parlar, a caminar recte o a controlar els esfínters.

 

Normalment, els individus afectats per la síndrome de Williams tenen habilitats musicals increïbles i un sentit del ritme molt bo | Cedida
 

Habilitats a nivell musical i social

Tant la memòria a llarg termini com les habilitats socials o la parla són funcions que funcionen de manera normal i, de vegades, s'arriben a desenvolupar fins i tot més de com seria normal. Aquests individus normalment tenen habilitats molt importants pel que fa al llenguatge expressiu i un gust molt important a l'hora de comunicar-se amb la resta de la gent.

 

Així doncs, la síndrome de Williams fa que els individus afectats tinguin uns trets de personalitat ben característics, com ara una facilitat molt important per interactuar amb els altres i un grau d'empatia elevat. Ara bé, també són persones que tenen més tendència a desenvolupar determinades condicions psicològiques com algunes fòbies, un TDAH o trastorn per dèficit d'atenció i ansietat de manera general.

 

Per últim, cal destacar que el tret més distintiu i curiós d'aquesta afecció és l'oïda afinada i el sentit del ritme extremadament bo de les persones que la pateixen. Una gran part d'adults i de nens amb aquesta síndrome són aficionats a la música i els agrada molt tot allò que s'hi pot relacionar, a més de tenir una gran memòria pel que fa a les cançons.

 

Què la causa?

Com hem esmentat al començament d'aquest text, rere la síndrome de Williams hi trobem una base genètica. De fet, aquesta afecció es produeix quan l'individu no té 25 gens del parell cromosòmic número 7.

 

Tot i que la mutació genètica associada amb aquesta condició és aleatòria, en cas que un dels progenitors de l'infant la tingui el nadó té un 50% de probabilitats d'acabar-la heretant

 

Es pot tractar?

Actualment, la síndrome de Williams no es pot evitar ni curar. El tractament normalment comporta una intervenció de suport relacionada amb les dificultats de desenvolupament que podria experimentar l'individu.

 

Per aquesta raó, normalment es duen a terme tractaments a partir de les àrees de la teràpia ocupacional, l'educació especial, la fisioteràpia, la teràpia del llenguatge i la parla i l'acompanyament psicològic quan hi ha TDAH, ansietat o problemes vinculats amb la conducta.

 

Si hi ha individus que tenen problemes a la sang vinculats amb el calci, recomanem que se segueixi una dieta amb poca vitamina D per tal de limitar-ne o reduir-ne els nivells.

 

 

Referències bibliogràfiques:

  • Chailankarn, T., Trujillo, C.A., Freitas, B.C., Hrvoj-Mihic, B., Herai, R.H., Y, Bellugi, U. (2016). A human neurodevelopmental model for Williams syndrome. Nature, (536)338-343.

  • Martens, M. A., Wilson, S. J. i Reutens, D. C. (2008). Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 49(6): 576–608.