Identifiquen el gen causant de la síndrome d'Optiz C, una malaltia «ultrarara»

Ho han fet en l'únic pacient diagnosticat amb aquesta malaltia a Catalunya, el tercer en tot l'Estat

Identifiquen el gen causant de la síndrome d'Optiz C. | Universitat de Barcelona

Un equip d'investigadors liderat per la Universitat de Barcelona (UB) han identificat el gen causant de la síndrome d'Optiz C en l'únic pacient diagnosticat a Catalunya d'aquesta malaltia «ultrarara». Segons ha informat aquest divendres la universitat en un comunicat, la investigació s'ha publicat en la revista 'Scientific Reports', i també hi han participat equips del Centre de Regulació Genòmica (CRG), el Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (Ciberer) i l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron (VHIR).

La investigació ha posat en relleu que la mutació identificada en el gen MAGEL2 coincideix amb la que presenten alguns afectats per una altra malaltia minoritària, la síndrome de Schaaf-Yang. La síndrome d'Optiz C, que afecta unes 60 persones arreu del món i 3 a la península Ibèrica, és una malaltia genètica que causa greus discapacitats.

L'equip científic liderat pels professors Daniel Grinberg i Susana Balcells, del Grup de Genètica Molecular Humana de la UB i del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (Ciberer), han fet un avanç científic com a primer pas per conèixer millor les bases genètiques d'aquesta síndrome que fins ara no ofereix possibilitats de tractament, diagnòstic prenatal o consell genètic.

En l'estudi també hi han participat John M. Opitz (Universitat de Utah, Estats Units), Giovanni Neri (Universitat Catòlica del Sagrat Cor, Itàlia) i un ampli grup d'experts del Centre de Regulació Genòmica (CRG) i de l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron (VHIR).


Comentaris

envia el comentari