No és cap secret que Rocío Flores vol ser mare jove. De fet, ja fa temps que tant ella com Manuel Bedmar tenen una relació estable i per això els encantaria pròximament convertir-se en pares. Tot i això, hi ha un assumpte que podria estar endarrerint aquest bonic moment: la malaltia del seu germà David.
Ser pares també té preocupacions abans de l'embaràs
Rocío Flores es va sincerar durant la seva participació a 'Supervivientes' sobre la possibilitat de ser mare en un futur no gaire proper. A la noia i a la seva parella els agraden els nens, motiu pel qual no els importaria tenir-ne un de propi més aviat que tard.
No obstant això, ara que ja han passat uns mesos, la primogènita de Rocío Carrasco no s'ha tornat a pronunciar sobre aquest tema. Exactament, perquè potser això té a veure amb una preocupació que li estaria rondant pel cap.
Tot i que estar embarassada seria fantàstic i donaria una mica d'alegria a la seva família en aquests moments tan durs, tot apunta que la jove vol tenir-ho tot controlat.
És a dir, la malaltia que pateix el seu germà David tindria la parella preocupada. I és que la síndrome d'Angelman és una patologia hereditària i això implicaria que el seu futur nebot podria patir-la també.
Així que, per quedar-se més tranquils, Manuel Bedmar i Rocío Flores podrien fer-se un estudi genètic abans de concebre a qui seria el seu primer fill en comú.
Què és la síndrome d'Angelman?
Aquesta patologia és una malaltia de caràcter hereditari que involucra el gen UBE3A. Aquest el transmeten tots dos progenitors, però, sol activar-se només el de la mare. Si una mutació impedeix que funcioni de manera adequada el nadó pot manifestar la malaltia.
La síndrome d'Angelman afecta principalment el desenvolupament i provoca discapacitat intel·lectual i problemes de mobilitat. A tot això cal sumar-hi les crisis convulsives. Encara que no és una patologia habitual, sol afectar un de cada 20.000 naixements.
A més a més, aquesta malaltia sol detectar-se entre els 6 mesos i el primer any de vida de l'infant. Malgrat tot allò que implica, la seva expectativa de vida és normal.
Quina és la seva simptomatologia?
Hi ha una sèrie de símptomes associats a la síndrome d'Angelman com el retard en el desenvolupament a partir dels 6 mesos. Els qui ho pateixen tenen una capacitat lingüística reduïda o fins i tot nul·la i presenten manca d'atenció.
La poca coordinació motriu també forma part de la simptomatologia d'aquests pacients, igual que un estat aparent i permanent d'alegria. La hipermotricitat i les crisis convulsives a partir dels 2 o 3 anys són símptomes que també poden implicar síndrome d'Angelman.
A més de tot això, els que resulten afectats per aquesta malaltia hereditària poden patir estrabisme, insomni o tialisme. Així mateix, la hipersensibilitat a la calor, la dificultat per menjar o la hipopigmentació a la pell i els ulls també formen part de la simptomatologia pròpia d'aquesta síndrome.
Per detectar la malaltia es fa un examen físic i una altra sèrie de proves mèdiques per confirmar-ho. En aquestes últimes es busquen trossos de cromosomes que falten i proves d'ADN per confirmar si alguna de les còpies del gen UBE3A està inactiva.
Els especialistes també poden demanar una ressonància magnètica del cervell i un electroencefalograma per mesurar l'activitat elèctrica del cervell del possible pacient.
I encara que aquesta síndrome no té cura de moment, hi ha un tractament que s'ocupa dels problemes mèdics. Aquest se centra en la fisioteràpia per millorar la mobilitat de la persona afectada i també en la motricitat. A més, la teràpia de comunicació mitjançant imatges i la conductual ajuden a controlar la hiperactivitat i a millorar la capacitat d'atenció.