IMPORTANT i GRATIS:

📱Encara no t'has baixat l'App del Catalunya Diari? A què esperes per saber-ho tot. CLICA AQUÍ, és gratis!

Un estudi mostra que la malaltia de Huntington es podria tractar de forma precoç

En aquest treball hi han participat diversos científics catalans

Un estudi internacional amb participació de l'Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) i la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la Universitat de Barcelona (UB) ha demostrat que la malaltia de Huntington podria provocar alternacions en les neurones ja des de l'inici del seu desenvolupament. Els investigadors han comprovat que gens implicats en el desenvolupament de l'estructura del sistema nerviós afectada pel trastorn ja estan alterats quan s'originen les neurones. Per aquest motiu, s'obre la porta a canviar l'enfocament del tractament de la malaltia, actualment sense cura, perquè es podrien trobar teràpies dirigides a la fase prèvia a l'aparició dels símptomes.

Josep M. Canals, professor del departament de Biomedicina de la UB, explica que la malaltia de Huntington és una malaltia genètica i fins ara es pensava que el desenvolupament del sistema nerviós dels pacients «era correcte fins que el pacient envellia». Aleshores, començaven a aparèixer símptomes com ara alteracions motores, dèficits cognitius i desordres psiquiàtrics. Els resultats d'aquest estudi indiquen que hi ha indicis «subtils» d'alteracions en el desenvolupament que fan que les neurones d'aquests pacients no siguin iguals que les neurones normals. 

L'estudi es va fer, en una primera fase, amb models animals, i després es va comparar amb l'expressió gènica de neurones derivades de cèl·lules humanes. Quan els investigadors van creuar les dades d'expressió genètica van detectar que més de 600 gens responsables del desenvolupament estaven alterats en les cèl·lules dels pacients de Huntington. Se'n van seleccionar els gens més importants i es van centrar en una via en concret que es pot controlar amb un fàrmac. El fàrmac, explica la investigadora Mònica Pardo, administrat a cèl·lules in vitro de malalts i també de ratolins va augmentar les sinapsis i va fer millorar els ratolins en les proves de memòria. 

Canals detalla que segons els resultats, les neurones «normals» no són «cent per cent iguals» i per tant, actuant sobre els gens del desenvolupament alterats, se'n podrien alleugerir i revertir els símptomes. Per aquest motiu, els investigadors consideren que suposa un canvi d'enfocament de la malaltia, perquè, en comptes d'esperar a l'aparició dels símptomes, és possible que es pugui atacar molt abans d'aquest mal funcionament. Un dels objectius actuals del consorci que ha fet aquest estudi és ampliar la mostra per esbrinar quins són els gens alterats de manera sistemàtica i homogènia en la població de malalts. Així, es podran establir dianes terapèutiques més precises. L'estudi es publica aquest dilluns a la revista 'Nature Neuroscience'. 

La malaltia de Huntington és un trastorn neurodegeneratiu progressiu i irreversible originat per la mutació en el gen que codifica per a la proteïna huntingtina. És una malaltia minoritària de caràcter hereditari que produeix alteracions psíquiques i motores, de progressió molt lenta, durant un període de quinze a vint anys. La característica més associada a la malaltia és el moviment exagerat de les extremitats i l'aparició de ganyotes sobtades. A més, progressivament es fa difícil parlar i recordar. En les etapes finals de la malaltia, la durada dels moviments s'allarga, mantenint posicions complicades i doloroses durant un temps que pot perllongar-se fins a hores. Als països occidentals té una incidència de cinc a set afectats per cada 100.000 persones.


Comentaris

envia el comentari