IMPORTANT i GRATIS:

📱Encara no t'has baixat l'App del Catalunya Diari? A què esperes per saber-ho tot. CLICA AQUÍ, és gratis!

Un nen de sis anys de Sabadell lluita per sobreviure al seu «Alzheimer infantil»

Només hi ha 35 casos diagonisticats d'aquesta rara malaltia a l'Estat, vuit d'ells a Catalunya

Álvaro, un nen de 6 anys de Sabadell que pateix una malaltia minoritària coneguda com a 'Alzheimer infantil' | Facebook / Associación Juntos Podemos Vencer

L'Álvaro és un nen de 6 anys de Sabadell, al Vallès Occidental, que pateix una malaltia minoritària que de moment no té cura. Es tracta de la malaltia de Niemann-Pick C, coneguda com l'Alzheimer infantil per les seves similituds amb la malaltia que afecta els adults, que perjudica el sistema nerviós i és una malaltia degenerativa. Les persones que la pateixen —existeixen només 35 casos a Espanya, 8 d'ells a Catalunya— sofreixen pèrdua de les seves funcions cognitives que afecta la seva capacitat de pensar, caminar o parlar, i en definitiva, la seva autonomia.

La Vanguardia ha recollit la història de l'Álvaro i la seva lluita contra la malaltia, i tot va començar quan Raquel, la mare del petit, va adonar-se que el nen va començar a perdre to muscular amb només dos anys i mig. Aquest és un dels símptomes de la malaltia, igual que els atacs d'epilèpsia, i va ser el 2015 quan li van donar el terrible diagnòstic: l'Álvaro patia Niemann-Pick C, i els metges li donaven una esperança de vida d'entre deu i quinze anys si no rebia cap tractament. El problema és que la malaltia no té cap cura coneguda, raó per la qual se li dóna un índex de mortalitat del 100%. Tot i això, l'Hospital Universitari Vall d'Hebron és l'únic centre a tot l'Estat que treballa amb dos assajos clínics per combatre la malaltia, i l'Álvaro està rebent un d'aquests tractaments.

Raquel ha explicat a La Vanguardia com el nen va «reculant» cada dia, i com en l'últim any la seva malaltia ha avançat molt. La causa del deteriorament del sistema nerviós de les persones que pateixen aquesta malaltia és l'excés de colesterol i altres substàncies a les cèl·lules, concretament dins els lisosomes. El cos no és capaç d'eliminar l'excés i per tant les cèl·lules s'acaben destruint, fet que afecta el sistema nerviós del malalt. El Vall d'Hebron és l'únic centre espanyol que treballa per trobar una cura a aquesta malaltia i la doctora Mireia del Toro, que atén al petit Álvaro, n'és la seva responsable.

L'Álvaro, un nen de 6 anys de Sabadell que pateix una malaltia minoritària coneguda com a 'Alzheimer infantil' | Facebook / Associación Juntos Podemos Vencer

Els dos assajos clínics que s'estan realitzant al centre treballen amb les molècules de l'arimoclomol i la ciclodextrina, respectivament, i l'Álvaro actualment està sent tractat pel segon cas. El tractament consisteix a provar d'eliminar l'excés del colesterol mitjançant la ciclodextrina, però hi ha altres substàncies que també s'acumulen i per les quals s'utilitza un fàrmac anomenat Zavesca, l'únic aprovat a Europa per tractar aquesta malaltia. Segons Del Toro, aquest medicament frena l'avanç de la malaltia però és menys efectiu en els pacients més petits i per tant s'han de trobar alternatives.

Una altra forma que s’està investigant per tractar la malaltia és una teràpia gènica per la qual s’introdueix un virus al cos del malalt que transporta un gen que li manca, i que seria l’encarregat de produir una proteïna que ajudés a l’eliminació de l’excés de substàncies dins les seves cèl·lules. Tot i això, es preveu que el tractament pugui aplicar-se en uns anys, motiu pel qual s’està buscant ara una alternativa perquè l’Álvaro avanci en les millors condicions possibles fins que sigui possible la nova teràpia.

L'Álvaro, un nen de 6 anys de Sabadell que pateix una malaltia minoritària coneguda com a 'Alzheimer infantil' | Facebook / Associación Juntos Podemos Vencer

 

Raquel explica el complicat dia a dia que viu amb el seu fill, ja que a vegades ni tan sols la reconeix o té al·lucinacions. «Álvaro necessita una persona al seu costat les 24 hores del dia. Haig de dormir amb ell totes les nits perquè també pateix apnees», explica. A més, tot i que mai va ser capaç de mantenir una conversa fluida, fa quatre mesos va deixar de parlar del tot, un fet que provoca una major frustració en el petit. La família va fundar el 2015 l'associació Juntos Podemos Vencer, i gràcies a l'ajuda de molta gent, l'Álvaro rep teràpies cada dia, com ara visitar un logopeda, que tenen un cost mensual de 800 euros.

La seva família també ha demanat una declaració de dependència pel petit que els ajudi a costejar els seus tractaments, però no es preveu que arribi fins d'aquí a dos anys. Associacions i altres organismes de Sabadell, la ciutat natal d'Álvaro, també ajuden en la mesura del possible, com ara el club Tennis Taula de Sabadell, que organitza un acte el pròxim 18 de febrer per recaptar fons per als seus tractaments.

L'Álvaro, un nen de 6 anys de Sabadell que pateix una malaltia minoritària coneguda com a 'Alzheimer infantil' | Facebook / Associación Juntos Podemos Vencer

Comentaris

envia el comentari