Les malalties minoritàries són aquelles que afecten com a molt a 1 de cada 2000 persones. Tenint en compte aquesta freqüència, podem calcular que a la província de Tarragona hi pot haver unes 400 persones que conviuen amb una d’aquestes malalties.
Preferim utilitzar el terme minoritària que el de malaltia rara, derivat de la traducció directe de l’anglès rare, poc freqüent, però que en la nostra llengua té una connotació “estranya”. Si bé cada una d’elles té una freqüència molt baixa, en el seu conjunt són més freqüents, ja que es calcula que hi ha aproximadament 7000 malalties amb aquesta connotació. Totes elles diferents, amb manifestacions diverses, amb pronòstics poc precisos i en general poc estudiades. En moltes ocasions el seu origen és genètic per la qual cosa afecta a nenes i nens, el que les fa encara més dramàtiques.
En els darrers temps s’està treballant de forma força eficaç en la lluita contra la invisibilitat d’aquests processos. El programa de la Marató de TV3 dedicat aquest any a aquestes malalties n’és un clar exemple.
Que necessiten les persones afectes d’aquest tipus de malalties? En primer lloc que el sistema sanitari els tingui en compte, conegui de la seva existència, que formi al personal en la identificació i diagnòstic lo més precoç possible. Que hi hagi unitats de referència pel seu tractament. Que els metges de capçalera i els equips de infermeria puguin donar el suport al pacient i família que serà necessari durant tota la vida. Que hi hagi polítiques específiques per la protecció d’aquestes persones i de les famílies que els han de cuidar. Que s’estimuli la recerca en aquest camp a fi i efecte de avançar en la seva curació.
A la província de Tarragona, l’atenció a questes alteracions es realitza als hospitals i en general en els seus serveis de pediatria. En àrees concretes hi ha unitats específiques , com es el cas de la Unitat de Lípids de l’Hospital Universitari de Sant Joan, que tinc l’honor de dirigir, on atenem pacients amb alteracions minoritàries del metabolisme. Considerem imprescindible que s’hi esmercin els recursos necessaris per poder implementar les teràpies, quan hi són, que poden millorar la vida d´aquestes persones, malgrat el seu elevat cost.
La societat ha de fer un pas endavant en el reconeixement d’aquesta problemàtica que colpeja no només a la persona que pateix la malaltia sinó també a la família i amistats. En aquest sentit les diferents associacions d’afectats per aquestes malalties fan una feina encomiable estenent la seva activitat a tots el afectats que no són nomes els pacients sinó la gent que els envolta.
Els afectats per malalties minoritàries no són una minoria. Tant els professionals com la societat en general estem amb vosaltres!
Lluís Massana és Catedràtic de Medicina de la URV. IISPV. Hospital Universitari Sant Joan de Reus
