Águeda Pérez és la mare de Nico, un nen de 10 anys d'Utrera (Sevilla) que necessita ajuda de manera urgent per curar la malaltia rara que pateix. El seu fill pateix la síndrome de KAT6A. Ara, un equip de científics a Espanya s'ha fet càrrec de la investigació per trobar un tractament, però necessiten 126.000 euros.
Àgueda no s'ha quedat de braços plegats i ha fet una crida a través del web local www.utreraweb.com. De moment, la seva crida ha tingut èxit i la ciutat d'Utrera s'ha bolcat amb la causa.
La malaltia que pateix el petit Nico és un desordre neurològic i del desenvolupament que comporta discapacitat intel·lectual, problemes en la parla, debilitat muscular, malformacions cardíaques i problemes visuals. N'hi ha molt pocs casos al món, tot just 250, i per ara no hi ha tractament.
[predef]catalunya-diari-625[/predef]
No obstant això, José Antonio Sánchez Alcàsser, investigador de la Universitat Pablo de Olavide de Sevilla, s'ha fet càrrec de la investigació. El projecte, valorat en 126.000 euros, podria trobar un tractament que millori la qualitat de vida d'aquests nens. La mare de Nico, Águeda, explica que «hi ha projectes en què es busquen els orígens del trastorn, donar una explicació o simplement estadístiques, que també són molt importants».
De moment, se sap que la malaltia és causada per un gen que es diu KAT6A i que es manifesta amb símptomes molt diversos. En el cas de Nico, té microcefàlia, epilèpsia, trastorn de la son i de l'alimentació, malaptesa motora i problemes d'equilibri i coordinació per pujar i baixar escales.
Recorda que els inicis van ser molt difícils: «Aquella nit quan em van donar el diagnòstic, jo mateixa vaig haver de llegir-me la poca informació que hi ha d'aquesta síndrome». A partir de llavors va començar la seva lluita quotidiana. Per exemple, des que va entrar a primària, Nico està en una aula específica. La seva mare creu que l'han abandonat i exigeix que estigui amb la resta de companys: «Per a mi el van enviar a un gueto».
I la pandèmia del coronavirus ho ha complicat tot encara més. Nico porta un any sense anar a classe perquè es considera una persona de risc. Per anar a l'escola amb seguretat, hauria d'estar en una classe aïllat, amb una professora, però no hi ha recursos per a això. Águeda es queixa que tant Nico com la resta de nens de l'aula específica no poden anar a classe perquè no han volgut fer un grup bombolla com amb la resta d'aules.
Suport mutu entre famílies
A Espanya hi ha 20 nens amb aquesta síndrome, i els pares de Nico, juntament amb una altra família, han fundat l'«Associació Super Autèntics». A través d'ella, recapten diners per finançar la investigació, i també s'encarreguen de fer visible la malaltia i una altra mena de trastorns, oferint assessorament a les famílies afectades.
I és que el dia a dia per a aquests pares i mares es converteix en tot un desafiament. «Hi ha temporades en què ho portes millor i altres en què ho portes pitjor. Són, com jo dic, cicatrius a l'ànima que de tant en tant piquen i reneixen, s'estoven i fan mal, i després tornen a cicatritzar», relata Águeda.
Les famílies amb nens que pateixen aquest trastorn fan pinya entre elles i es relacionen a través de WhatsApp per ajudar-se i compartir la seva experiència. Entre les seves dificultats quotidianes es troben els problemes administratius, sanitaris i econòmics.
Segons explica Àgueda, «ningú ens ha regalat res, ni tan sols aquest diagnòstic, que el vam aconseguir després de lluitar molt durant vuit anys el seu pare i jo». Explica que els van donar un carnet amb el nom de malalties rares «i es va acabar, ni tan sols una coordinació dins el sistema sanitari».
Necessiten, de moment, 42.000 euros
El científic al capdavant de la investigació que pot millorar la vida de Nico necessita 42.000 euros durant tres anys. L'associació que lideren els pares de Nico s'ha posat en marxa i han posat a disposició de tots un web per fer les aportacions econòmiques: www.asociacionsuperautenticos.org.
A més, l'associació està venent polseres per un euro, ja que qualsevol aportació per petita que sigui és benvinguda. Nico i la resta de nens amb aquesta malaltia tenen un problema, i és que amb la pandèmia no poden realitzar cap esdeveniment de recaptació, per la qual cosa les donacions han caigut en picat. Per això, ara més que mai, necessiten ajuda.
Aquest és el missatge d'Águeda a tots els espanyols: «En primer lloc, donar les gràcies. Estic molt emocionada amb el moviment que hi està havent per ajudar el meu fill i la resta de nens amb aquesta síndrome. Sé que no són bons moments per a tothom, i estic molt agraïda i confio que entre tots podrem aconseguir-ho. Perquè s'està demostrant que, quan unim forces, junts, som millors».