Probablement això ho sentim moltes vegades, però la realitat és que mai valorem la salut que tenim fins que emmalaltim. De vegades la malaltia arriba sense avís previ, però en moltes altres ocasions la veritat és que la podem prevenir.
I això és precisament del que parlarem a continuació. Hi ha una malaltia que habitualment sol començar amb símptomes lleus, però si no parem atenció el desenllaç pot ser fatal. Per aquesta raó, t'explicarem tot el que cal saber sobre això, i quan acudir al metge en cas que sigui necessari.
La malaltia que comença pels peus i pot tenir un desenllaç fatal
Durant l'Edat Mitjana, i concretament en alguns llogarets de la zona del nord de Portugal, habitaven uns homes aparentment forts i sans. Amb el pas del temps, però, semblava que s'anaven debilitant sense cap motiu aparent.
Primer començaven a mostrar alguns símptomes lleus i subtils, com ara la dificultat per caminar. Després, l'arrossegament dels peus era cada cop més evident, fins que finalment no podien caminar i, de cop i volta morien.
A dia d'avui aquest fet ens semblava com a mínim inconcebible, però aleshores la ciència i la medicina no trobaven cap explicació. Tot i això, amb el pas del temps es van poder investigar aquests casos, fins que finalment es va trobar el problema.
Quatre-cents anys més tard, el doctor Corino Andrade va poder donar nom a aquesta malaltia: polineuropatia Amiloidòtica Familiar (PAF). Tot i això, col·loquialment se'l coneix com 'la malaltia d'Andrade', en honor al cognom del doctor que la va descobrir.
Actualment al nostre país hi ha l'Associació Valverdenya de la Malaltia d'Andrade, una fundació que va establir les seves bases el 2001 i de la qual formen part 135 socis. A través seu es pot obtenir informació, assessorament, conscienciació i col·laboració.
Dins dels seus múltiples objectius també hi ha el de compartir amb la resta de la població aquesta malaltia. Per a qui no ho sàpiga, la malaltia d'Andrade es tracta d'una patologia amiloïdosi (és a dir, és l'acumulació d'una substància proteica anomenada amiloide).
La seva afectació alberga el sistema connectiu i el sistema nerviós perifèric, de manera que pot resultar invalidant per a la persona que la pateix i, en alguns casos, fins i tot mortal. Aquesta patologia es produeix per un defecte genètic al cromosoma 18.
Tot i això, el més característic són els seus símptomes. Tal com assenyalen des de l'Associació, a mesura que els pacients van experimentant els primers símptomes, es produeix l'acumulació d'aquesta substància.
Habitualment, l'inici dels símptomes esmentats es dona al voltant dela 40 anys, i solen afectar les extremitats inferiors. En aquest sentit, el que més experimenten els pacients és formigueig, entumiment i pèrdua de força.
Amb el pas del temps, tots aquests símptomes van avançant i expandint-se cap a la resta del cos. Per això, també és habitual sentir punxades, dolors, sensacions de descàrrega elèctrica i fins i tot sensació de fred.
Així mateix, hi ha altres símptomes com problemes gastrointestinals, endocrins, cardíacs, renals, visuals i sexuals. Tenint en compte tot això, el millor és parar atenció al nostre cos i, davant del més mínim dubte, acudir al metge.
És possible tractar aquesta malaltia?
Per norma general, davant de la presència de tots aquests símptomes, i un cop confirmat el diagnòstic, l'esperança de vida de la malaltia pot ser d'uns 10 anys. No obstant, afortunadament hi ha maneres d'estabilitzar la situació.
El 1990 es va descobrir un tractament que, a dia d'avui, sol ser força efectiu. És un trasplantament hepàtic, i gràcies a ell és possible reduir i minimitzar l'avenç de la malaltia d'Andrade.
Tot i això, la ciència no para d'avançar, i el 2014 els investigadors van fer un pas més enllà. En aquest sentit, es va comprovar que uns fàrmacs estabilitzadors de la TTR (una proteïna alterada pel defecte genètic que causa la malaltia) també eren efectius en un gran nombre de casos.
