Lidia, Iván y Rubén, hermanos menores con una enfermedad sin cura

Demanen ajuda per Lídia, Iván i Rubén, tres germans menors amb una malaltia sense cura

Els tres menors sevillans pateixen la Síndrome de Leigh, una malaltia que no té cura

Els pares de tres infants han fet una crida per ajudar els seus fills. Són la Lídia, de tretze anys, l'Iván, d'onze, i Rubén, de nou. Els seus progenitors preguen tota la solidaritat possible per salvar la vida dels seus fills, que pateixen la Síndrome de Leigh, segons ha informat el 'Diario de Sevilla'. Es tracta d'una malaltia mitocondrial degenerativa que té un pronòstic negatiu, ja que actualment no té cura.

La família explica al diari de la capital andalusa que els tres infants van néixer sans, però al cap de pocs anys, la malaltia va aparèixer-los. «Primer la va començar a patir Lídia, que va començar a retrocedir en el seu desenvolupament, i després la començarien a patir els seus germans», relata José Antonio, el pare dels infants. «Als tres o quatre anys vaig notar que la meva filla, la més gran, no caminava bé, i la vaig portar diverses vegades a metge. A la consulta em van dir que no tenia res i que només necessitava fer gimnàstica», explica José Antonio.

«És curiós, però Ivan, el segon dels tres germans, va saber que tenia la malaltia fins i tot abans que li diagnostiquessin. Un dia jugant va notar que les forces, la seva energia, no l'acompanyaven...», expliquen els pares. Després de passar per moltes consultes d'Atenció Primària va acabar anant a l'Hospital Verge del Rocío. Allà el van informar que els seus fills patien «alguna cosa», sense especificar de quin tipus de malaltia es tractava.

L'Associació de Malalts de Patologies Mitocondrials ajuda els pares a recaptar fons

Temps després, la família dels tres menors afectats va aconseguir donar amb el diagnòstic. «No té cura ni tractament i hi ha la possibilitat d'investigar, però calen molts diners. Els resultats de la investigació ajudaran als meus fills i a altres nens», apunta el pare. Així exposen la petició d'ajuda els pares dels tres infants, veïns d'Espartinas. Al costat de l'Associació de Malalts de Patologies Mitocondrials (AEPMI), intenten recaptar fons perquè se segueixi investigant en un assaig clínic d'un equip científic a Sevilla.

Obligats a convertir un garatge en el seu habitatge

Per més 'inri', a més dels problemes de salut dels seus tres fills, José Antonio viu una situació precària. Treballa, però amb contractes temporals que no li permeten tenir un habitatge digne. «Hem d'arrossegar a la nostra filla, de vegades, perquè no tenim grua per moure-la», explica. José Antonio i la seva família viuen en una cotxera adaptada perquè no tenen accés a un habitatge digne. Per això demana que se'ls proporcioni ajuda, com a mínim per tal que els seus fills puguin viure dignament i en les condicions que requereix la malaltia que pateixen.

El primer assaig clínic a Espanya dedicat a pacients amb malalties mitocondrials

Pel que fa al projecte esmentat anteriorment, està liderat per l'equip científic de José Antonio Sánchez Alcàsser i té lloc a la Universitat Pablo de Olavide de Sevilla. Els investigadors analitzen el material genètic de cada malalt per veure els efectes de fàrmacs o les combinacions de fàrmacs que hi ha al mercat. Parlem de medicina personalitzada, que depèn la mutació genètica de cada cas.

«Creiem que la medicina de precisió personalitzada pot ser una ajuda molt important per al tractament de pacients amb malalties rares genètiques», explica l'investigador al 'Diario de Sevilla'. Se centren a observar com es comporta la mutació i quins fàrmacs són els més efectius i a aplicar el coneixement a la teràpia de l'infant. «El focus està situat a la persona, i no tant en un fàrmac concret», revela el científic.

Aquest és el primer assaig clínic a Espanya que pretén utilitzar la medicina personalitzada amb pacients amb malalties mitocondrials. El cost arriba als 60.000 euros. La meta és aconseguir tractaments per a vint nens molt afectats per problemes seriosos i incapacitants. Els germans d'Espartinas s'aferren a aquesta investigació amb l'esperança que els seus problemes d'origen genètic es podran solucionar.