El grup d'investigadors de l'Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i de l'àrea de Malalties Rares del CIBER (CIBERER) han identificat una nova perillosa malaltia.
Concretament, la malaltia identificada provoca greus problemes en el sistema nerviós i acaba generant col·lapses hepàtics, segons ha informat Nació. Els resultats de la investigació s'han publicat a Journal of Clinical Investigation i han estat destacats a la portada de la prestigiosa revista.
Es manifesta a la infància
Els resultats extrets pel grup de catalans indiquen que la proteïna RINT1, essencial per interactuar amb la proteïna RAD50, es veu afectada per mutacions genètiques que acaben derivant en aquesta nova malaltia.
La proteïna RINT1 té un paper crucial en la regulació del metabolisme de greixos i la comunicació intracel·lular de la producció d'energia. D'aquesta manera, si la proteïna es veu afectada, provoca un trastorn genètic minoritari que es manifesta en la infància i provoca símptomes neurològics.
Aquestes afectacions es poden manifestar mitjançant problemes d'estabilitat i equilibri a la marxa (atàxia), rigidesa a les extremitats inferiors (paraparèsia espàstica), atròfia del nervi òptic i malformacions energètiques, a més d'un retard al neurodesenvolupament. A més, les fallades hepàtiques es poden detectar abans de desenvolupar els símptomes neurològics.
Aurora Pujol, coordinadora de l'estudi, ha assenyalat la importància de la investigació. «Aquest descobriment permetrà posar nom i cognoms a la malaltia de nens que acudeixen a l'UCI per un error hepàtic, o presenten un retard al neurodesenvolupament, facilitant el diagnòstic de nous casos», ha indicat.
«Les famílies que hem identificat en aquest estudi feia 10 anys que no tenien una resposta. Ara que tenim un diagnòstic, s'obre la porta a trobar un tractament. Aquest tipus de projectes ens permeten, a més, expandir el coneixement científic i respondre preguntes clau sobre la regulació del metabolisme lipídic a escala cel·lular i el seu impacte en cervell i fetge», ha detallat.
L'hospital de Bellvitge, pioner
L'Hospital Universitari de Bellvitge ha practicat amb èxit un total de 54 cirurgies de tumors del cap del pàncrees durant el 2022. D'aquestes, vuit van fer-se amb cirurgia mínimament invasiva, recorrent a tècniques robòtiques i laparoscòpiques. Totes van acabar sense mortalitat postoperatòria.
Es tracta d'unes xifres rècord tant pel que fa a la quantitat d'intervencions fetes per un sol centre com pel que fa als resultats qualitatius, segons ha publicat l'Agència Catalana de Notícies.
Entre les principals claus dels bons resultats d'aquest centre sanitari, destaquen l'estandardització del procediment, una selecció de malalts en l'estadi radiològic adequada, i una optimització dels pacients mitjançant el protocol de recuperació intensificada, amb un paper molt important de la infermeria.