Un jove xinès de 19 anys, amb problemes de memòria des dels 17, ha estat diagnosticat de demència, segons un estudi recent publicat a la revista Journal of Alzheimer's Disease.
Després de realitzar un munt de proves, els investigadors de la Universitat Mèdica de la Capital (de Pequín) van arribar a la conclusió que l’adolescent patia una «probable» malaltia d’Alzheimer. Si tenen raó, això el converteix en la persona més jove que s’ha conegut en patir aquesta malaltia. Un fet bastant inusual i sorprenent si tenim en compte que el principal factor de risc de la malaltia és, precisament, l’envelliment.
Tot i que encara es desconeixen les causes exactes d'Alzheimer, una característica clàssica de la malaltia és l’acumulació de dues proteïnes al cervell: beta-amiloide i tau. En els malalts d’Alzheimer, la beta-amiloide acostuma a trobar-se en grans quantitats fora de les neurones (cèl·lules cerebrals), mentre que els «cabdells» de tau es troben dins dels axons, la llarga i prima projecció de les neurones.
Malgrat això, els escàners no van mostrar signes d’aquestes característiques en el cervell del jove afectat de 19 anys. El que sí que van trobar els investigadors van ser nivells anormalment alts d’una proteïna anomenada p-tau181 en el líquid cefalorraquidi del pacient. Això acostuma a ocórrer abans que es formin els cabdells de tau al cervell.
Descartat l’origen genètic
Gairebé tots els casos de malaltia d’Alzheimer en persones menors de 30 anys es produeixen a causa de gens defectuosos heretats. De fet, l’anterior cas similar –un jove de 21 anys–tenia una causa genètica.
De moment s’han relacionat tres gens amb la malaltia d’Alzheimer en els joves: la proteïna precursora de l’amiloide (APP), la presenilina 1 (PSEN1) i la presenilina 2 (PSEN2).
Aquests gens intervenen en la producció d’un fragment de proteïna anomenat pèptid beta-amiloide, precursor de la ja mencionada beta-amiloide. Si el gen és defectuós pot donar lloc a una acumulació anormal (plaques) de beta-amiloide al cervell, una característica distintiva de l’Alzheimer que s’ha convertit en l’objectiu de tractaments com el fàrmac recentment aprovat, lecanemab.
És suficient amb què un dels gens APP, PSEN1 o PSEN2 sigui defectuós per generar que una persona desenvolupi la malaltia neurodegenerativa. A més, els seus fills tindrien una probabilitat 50:50 d’heretar el gen i desenvolupar també la malaltia.
El sorprenent és que, en el cas del jove xinès recentment diagnosticat, es va descartar l’origen genètic. Encara que els investigadors van realitzar una seqüència del genoma complet del pacient, no van trobar cap mutació coneguda. I ningú en la família de l’adolescent té antecedents d’Alzheimer o demència.
Per a més inri, el jove tampoc patia altres malalties, infeccions o traumatismes cranials que puguin explicar el seu estat. Està clar que, sigui quina sigui la forma d’Alzheimer que pateix, és extremadament rara.
Deteriorament greu de la memòria
Amb 17 anys, el jove ja va començar a tenir problemes de concentració en els seus estudis escolars. Un any més tard va perdre la memòria a curt termini. No podia recordar si havia menjat o fet els deures. La pèrdua de memòria va arribar a ser tan greu que inclús va haver d’abandonar l’institut (estava a l’últim curs).
Les proves cognitives estàndard utilitzades per detectar la pèrdua de memòria van confirmar un diagnòstic probable de malaltia d’Alzheimer. Els resultats indicaven que la seva memòria estava greument perjudicada. A més, els escàners cerebrals van mostrar que la mida del seu hipocamp –una part del cervell relacionada amb la memòria– s’havia reduït, un signe primerenc típic de la demència.
Com portar a terme una biòpsia cerebral hauria estat massa arriscat, no és possible desxifrar els mecanismes biològics de la seva demència. De moment, aquest cas continua sent un absolut misteri mèdic.
Lamentablement, és poc probable que aquest sigui l’últim cas suposadament rar d’aquesta classe del que tinguem notícia, ja que els casos prematurs d’Alzheimer en pacients més joves estan en augment.
Aquesta notícia és una traducció de l’article publicat originalment en castellà al portal TheConversation.com.