L'Álex, un noi de vint-i-quatre anys de Caldes de Montbui, Barcelona, va ser diagnosticat als dotze anys amb Dèficit d'Atenció. Segons ha publicat el diari El Mundo, comportaments estranys, despistades i dificultats per relacionar-se van fer sospitar als seus pares sobre un possible problema. La primera resposta que va rebre la família va arribar amb el primer diagnòstic: Trastorn de Dèficit d'Atenció de tipus inatent.
Fins als setze anys, la família es va creure la qualificació dels professionals, però alguna cosa continuava sense anar bé. Tot i passar-se hores i hores estudiant no era capaç de seguir les classes ni tampoc podia resoldre simples problemes. Tot i l'esforç que ell hi posava, no aconseguia treure resultats.
Un altre diagnòstic va arribar. Aquest cop, els professionals comunicaven a la família que el que realment tenia l'Álex era síndrome d'Asperger. Aquest diagnòstic ha estat el que fins ara el definia, fins que els metges de l'hospital van adonar-se que el que realment tenia era una malaltia neurodegenerativa genètica.
'Leucodistròfia metacromàtica' és la malaltia que pateix l'Álex, el noi de vint-i-quatre anys de Barcelona, que fa més de deu anys que busca quin és el seu problema. La malaltia, minoritària, afecta el cervell, a la medul·la espinal i als nervis perifèrics, i lamentablement és mortal. Sorgeix a partir del deteriorament de la mielina, la capa que envolta els nervis del cervell que afecten el sistema nerviós central.
Una infància normal
Els pares de l'Álex descriuen la seva infància com a normal. «Va començar a parlar i a caminar a l'edat que li tocava», explica la seva mare, Mireia Braup. La primària la va seguir amb normalitat, era un noi tranquil, de pocs amics, però cap al final del cicle li va començar a costar seguir el ritme de les classes.
El primer que va alarmar a la família va ser la baixa qualificació en un examen extraordinari. Va ser en aquest moment on van detectar que alguna cosa no anava bé. «En veure les qualificacions em vaig indignar.
El vaig fer llegir i vaig veure que no entenia el que tenia davant», explica el seu pare, Alejandro Vaquero. Durant aquesta època va ser quan l'Álex va ser diagnosticat amb un TCA, però cada cop la situació empitjorava: no es relacionava amb els seus companys i tenia mal comportament. «Vam decidir bolcar-nos als estudis amb ell.
Quan tornava de l'ESO, ens passàvem tres o quatre hores, i el cap de setmana era matí i tarda estudiant», detalla el pare. «He arribat a fer-li els deures a llapis i ell repassar-los a bolígraf, perquè li pugessin la nota».
El segon diagnòstic
Després de passar hores i hores dedicades als estudis del seu fill la família va portar l'Álex al psiquiatre. Les seves habilitats estaven desapareixent, l'adolescència no li arribava i tenia comportaments inusuals. Aquesta situació límit els va portar a l'Hospital Sant Joan de Déu on va ser diagnosticat amb Asperger.
«Quan vam sentir la paraula Asperger, ens va quadrar», assegura la Mireia. «Vaig llegir que un 25% dels Asperger feien vida normal amb autonomia. Volia que l'Álex ho aconseguís, per això ens vam esforçar tant amb ell. Jo era la seva agenda, ell no sabia ni quan eren els exàmens. Vam fer totes les matèries amb ell: quan marxaven els professors particulars[fins a tres], començàvem nosaltres...».
«No reconeixia als seus companys»
L'Álex va acabar el Batxillerat amb tres anys gràcies al seu esforç i al de la seva família. La seva mare volia que fes el Batxillerat pel bé seu futur. Un cop acabada aquesta etapa, en va començar una de nova. L'Álex passava a estudiar un dels seus hobbies, la cuina.
Quan tot semblava anar bé, el febrer de 2022 el centre va trucar a la família: «Ens van dir que ho havia deixat tot allà i que havia desaparegut», «El van trobar en un cantó, dret, absent. No reconeixia als seus companys».
Aquesta nova alerta els va portar cap al diagnòstic final, l'Álex era diagnosticat per 'leucodistròfia metacromàtica'. Ara, tots els comportaments de l'Álex tenien sentit, a poc a poc, el deteriorament cognitiu li estava fent perdre capacitats.
Un trasplantament de medul·la, la solució
La 'leucodistròfia metacromàtica' és una malaltia minoritària. De fet, segons la Mireia, només un de 40.000 nadons la pateixen. «En ser tan pocs, no ens estudien. Hauria d'existir un protocol perquè quan hi hagi alteracions en el desenvolupament, es vagi a la genètica. Això ens hauria canviat la vida», explica.
La detecció a temps de la malaltia de l'Álex hauria canviat totalment la seva vida, i la dels seus pares. Un trasplantament de medul·la a temps, l'hauria salvat. La realitat és que no hi ha marxa enrere i després d'haver passat tants anys intentant buscar una solució per a l'estabilitat de l'Álex, ara, els seus pares viuen un futur incert. No saben quant de temps viurà ni tampoc fins quan sabrà parlar.