Investigadors catalans descobreixen variants genètiques relacionades amb l'inici del Parkinson

Aquests resultats possibiliten la recerca de nous objectius terapèutics i també té implicacions sobre el diagnòstic de la malaltia.
Investigadors catalans troben variants genètiques relacionades amb el Parkinson | CatalunyaDiari.cat

 

Investigadors de l'Institut de Neurociències de la Universitat de Barcelona, junt amb l'Hospital Clínic i l'institut d'Investigacions biomèdiques August Pi i Sunyer han identificat un grup de variants genètiques relacionades amb l'edat i inici dels símptomes del Parkinson. Els resultats han estat publicats a la revista Movement Disorders, revista mèdica dedicada a investigacions de neurologia clínica i centrada en la malaltia del Parkinson. Aquest descobriment permet focalitzar-se en nous objectius terapèutics i a millorar-ne el diagnòstic.

 

Més de 900 pacients han participat en l'estudi

Els resultats obtinguts de les mostres de sang indiquen que un grup de marcadors genètics de la via metabòlica mTOR de manera combinada poden alterar l'edat d'inici de la malaltia. Aquesta via és l'encarregada de la síntesi de proteïnes en les cèl·lules musculars, la supervivència neuronal i la plasticitat sinàptica, base de l'aprenentatge i la memòria.

La identificació d'aquesta família de gens ha estat trobada també en una segona població independent de malalts de quasi 4000 individus gràcies a la col·laboració amb el Consorci Genòmic Internacional de la Malaltia de Parkinson.

ADN | Cedida

 

El parkinson al món

El Parkinson és un trastorn neurodegeneratiu crònic que afecta el sistema nerviós de manera progressiva. Afecta a més de l'1% de la població mundial i és la segona malaltia més prevalent en l'actualitat després de l'Alzheimer. Segons l'Organització Mundial de la Salut (OMS) actualment hi ha uns 7 milions de persones amb aquesta malaltia arreu del món i preveu que per al 2030 les xifres puguin arribar a més de 12 milions.