Dos metges de l'Hospital Sant Joan de Déu han col·laborat amb l'aplicació Face2Gene, que serveix per a detectar malalties rares i ultra rares. Ho fan a partir d'una fotografia del pacient que el sistema informàtic s'encarrega de comparar amb les dades que ja tenen registrades a la base i els permet proporcionar així un diagnòstic.
Es tracta del diagnòstic de la malaltia PMM2-CDG (deficiència de fosfomanomutasa) que afecta aproximadament 50 nens a Espanya i que, en un 30% dels casos, reverteix cap a una malaltia molt greu que, fins i tot, els pot causar la mort. Afecta directament al cerebel i els seus símptomes són semblants als d'una intoxicació etílica: caminen de forma inestable, arrosseguen les paraules al parlar, tenen tremolors i no controlen el moviment dels seus ulls ni mans, entre d'altres.
L’estudi ha estat possible gràcies a la col·laboració de 31 nens diagnosticats i les seves famílies
Merche Serrano, neuròloga pediàtrica, i Toni Martínez, genetista clínic de l'Hospital Sant Joan de Déu, han sigut els encarregats de realitzar un estudi, publicat a la revista 'Journal of Medical Genetics', per a reconèixer els trets físics característics dels pacients que pateixen aquesta malaltia i poder així identificar-los de la forma més ràpida possible. Durant l'anàlisi, han comptat amb 31 nens espanyols i han identificat alguns trets comuns com: estrabisme, boca gran, esquerdes palpebrals ascendents, lipodistròfia, mugrons invertits, filtrum llarg, dits llargs i hiperlaxitud articular.
L'aplicació suggerirà als metges un diagnòstic
D'aquesta manera, i gràcies a la implantació d'aquesta malaltia a l'aplicació, «qualsevol metge d'arreu del món que tingui sospites» de què el seu pacient pot tindre aquesta patologia, podrà contrastar la seva foto amb la màscara anònima —extreta a partir de les fotografies dels 31 menors estudiats— generada per Face2Gene. I en cas de confirmar-se que el malalt presenta els trets característics del PMM2-CDG, podrà dur a terme proves complementàries per a confirmar el diagnòstic.
A més, Serrano i Martínez han arribat a la conclusió que aquells infants que presentin lipodistròfia i mugrons invertits durant els seus primers mesos de vida voldrà dir que presenten un grau més greu de la malaltia. Tal com ha explicat Toni Martínez a Catalunya Diari, és necessari destacar «la importància de la intel·ligència artificial que ajuda cada cop més a la medicina, tant en diagnòstic com en la investigació i no para d'avançar».
També han descobert un tractament únic per a la malaltia
A l'octubre d'aquest mateix any, també anunciaven el descobriment de l'únic tractament per combatre aquesta malaltia. Es tracta d'un fàrmac existent al mercat des dels anys 50 que té un cost de 2 euros i que està indicat per al mal de muntanya, insuficiència cardíaca, el glaucoma o l'epilèpsia. Així doncs, tot i que la malaltia no té cura, gràcies a aquest medicament es pot pal·liar i ajudar a reduir el màxim els símptomes perquè aquests nens puguin fer una vida normal.