Un estudi multicèntric coliderat per investigadors del grup de recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), ha demostrat que l'administració de nucleòsids a pacients amb deficiència de TK2 (timidina quinasa 2) millora les funcions motores i augmenta la supervivència sense provocar efectes secundaris significatius. L'estudi es publica a la revista 'Annals of Neurology'.
Setze pacients amb miopatia mitocondrial per dèficit de TK2 han participat en l'estudi. Dotze eren de l'Estat espanyol, incloent-ne un tractat a Vall d'Hebron. Cinc patien la forma més severa de la malaltia. Als pacients se'ls va administrar oralment els nucleòsids timidina i desoxicitidina i es van observar «millores clares» tant en les funcions motores com en la supervivència, segons han indicat els responsables del treball.
Tres dels vuit pacients que estaven incapacitats per caminar a l'inici de l'estudi van poder tornar a caminar durant la teràpia; quatre dels cinc pacients que requerien nutrició entèrica van poder interrompre l'ús del tub d'alimentació: Dels nou pacients que necessitaven ventilació mecànica, tres van reduir el temps necessari de suport ventilatori i a un altre pacient se'l va poder retirar la traqueostomia i ara és capaç de respirar de forma independent.
Els pacients que presentaven la forma més severa de la malaltia han millorat «clarament» i sobreviscut entre quatre i sis anys sota tractament i avui tots ells viuen amb una bona qualitat de vida, mentre que s'ha demostrat que, un com diagnosticada la malaltia, només un 25% dels pacients sense tractament sobreviuen més de tres anys.
El dèficit de la proteïna en la malaltia
La timidina quinasa 2 és una proteïna clau en el manteniment de l'ADN mitocondrial. Els mitocondris són responsables de proveir les cèl·lules d'energia. Quan hi ha un dèficit de TK2 es produeix una quantitat insuficient de les molècules necessàries per a la síntesi de l'ADN mitocondrial, la qual cosa dóna lloc a la malaltia.
En la seva forma més severa, el dèficit de TK2 fa que els malalts comencin a manifestar els símptomes durant el primer o segon any de vida, sobretot disfunció muscular que va progressant de manera contínua provocant que es perdin les habilitats motores.
Menys d'1/4 sobreviviu tres anys després del diagnòstic
A mesura que la malaltia s'agreuja arriba a afectar capacitats vitals com la deglució o la musculatura respiratòria, provocant insuficiència respiratòria que és la principal causa de mortalitat en aquests pacients durant la infància. El pronòstic és molt greu en aquests casos, amb una supervivència de menys d'un 25% tres anys després del diagnòstic. Les formes menys severes també provoquen mortalitat prematura en la majoria dels casos.