Un tractament amb suplement dietètic ha millorat la motricitat i la comunicació d'una pacient amb síndrome de Rett atípica. Un estudi ha demostrat que l'administració de l'aminoàcid L-serina ha incrementat la capacitat comunicativa i motora de la dona, que pateix una mutació que afecta els receptors de glutamat.
El treball l'han fet grups de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l'Hospital Sant Joan de Déu, la Universitat de Barcelona, l'Hospital Clínic (IDIBAPS), la Universitat de Vic, l'Hospital de Sant Pau, el Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares i el Comissariat à l'Énergie Atomique, de França.
Aquest estudi, que s'ha publicat a la revista 'Sciencie signaling', obre un nou ventall d'opcions terapèutiques per a pacients amb mutacions que afecten la neurotransmissió glutamatèrgica.
Alteracions neuronals
Els pacients amb síndrome de Rett atípica mostren un desenvolupament neuronal, motor, cognitiu i social alterat. L’equip mèdic de Sant Joan de Déu i el grup de l'IDIBELL van iniciar l'estudi determinant l'impacte d'aquesta mutació de GRIN2B en les manifestacions clíniques de la pacient.
Per tal d’esbrinar-ho, es van envoltar d'experts en el camp de la química estructural. L'estudi multidisciplinar va determinar que el simple canvi d'un sol aminoàcid (derivat de la mutació en GRIN2B) provocava una reducció dràstica de la funcionalitat dels receptors de glutamat.
Amb aquests resultats, va començar una segona fase d’estudis cel·lulars, fisiològics i bioquímics amb la participació de més experts per tal d'identificar un conjunt d'alteracions neuronals derivades de la hipofuncionalitat dels receptors mutats.
Avenç important que recluta pacients arreu del món
L'administració de la serina D té certa toxicitat en rosegadors, però el seu estereoisòmer L-serina és un aminoàcid natural que es troba en diversos aliments. La suplementació crònica de L-serina en pols a la dieta de la pacient (que va resultar en un augment dels nivells de D-serina) va anar acompanyada d'una millora notable de les capacitats motores i comunicatives de la pacient.
Aquest estudi pilot està rebent un enorme interès per part de les famílies amb infants que presenten mutacions dels gens GRIN, i la iniciativa ha reclutat a nivell mundial un 10% dels pacients amb GRINpaties. L'evolució de la pacient demostra que la suplementació dietètica amb L-serina s’associa a millores molt significatives en la simptomatologia, tant a nivell motor com cognitiu.