Vall d'Hebron realitza els dos primers tractaments de fetge a l'Estat per tractar una malaltia rara

Fins ara només s'han practicat cinc intervencions d'aquest tipus al món per a pacients amb MNGIE
Pla mitjà del pacient amb la malaltia de MNGIE trasplantat de fetge Niki a la consulta amb la doctora Isabel Campos | ACN

 

Vall d'Hebron ha estat el primer hospital de l'estat espanyol a realitzar un trasplantament de fetge per tractar una malaltia minoritària amb greus afectacions gastrointestinals, musculars i neurològiques i que provoca la mort prematura dels pacients, pocs sobreviuen més dels 40 anys, si no se'ls fa cap intervenció.

 

És l'encefalopatia mitocondrial gastrointestinal (MNGIE, pel seu nom en anglès) i es calcula que té una prevalença menor d'un cas per un milió. L'hospital va intervenir el maig i el juny dos pacients i fins ara, que s'hagin publicat, només s'havien practicat tres trasplantaments de fetge al món per aquesta malaltia, a Itàlia.

 

La malaltia MNGIE acostuma a aparèixer en l'adolescència i es produeix en persones que tenen nivells «molt elevats» dels nucleòsids timidina i desoxiuridina, per una falta de la damunt que els elimina -la timidina fosforilasa- com a conseqüència d'una mutació en el gen encarregat de produir-la.

 

Pla general del pacient amb la malaltia de MNGIE trasplantat de fetge Niki amb els doctors Ferran Vila, Isabel Campos, Ramon Charco i Carolina Malagelada | ACN

 

També et pot interessar...