Logo Catalunya Diari
Logo Catalunya Diari
Logo Instagram
Logo Whatsapp
Álvaro, el menor afectado por una enfermedad rara

Álvaro, el nen de 6 anys que pateix una estranya malaltia

El petit és el primer cas espanyol diagnosticat

Álvaro, el menor afectado por una enfermedad rara
La malaltia que té diagnosticada Álvaro no té nom | Facebook

 

Álvaro és un nen de 6 anys d'Utera, Sevilla, que té diagnosticada una estranya malaltia. De fet només hi ha quinze casos detectats d'aquesta malaltia en tot el món i el d'Álvaro és el primer cas documentat espanyol. Com no té gaires afectats la malaltia no té nom i tampoc cura tot  i que això no impedeix als especialistes diagnosticar-la, ja que la malaltia continua existint. 

La malaltia, que no té nom, va ser descoberta el 2016 i consisteix en una mutació al gen NACC1. Això provoca que el petit sigui absolutament dependent perquè aquesta malaltia l'afecta en la seva totalitat. El menor no pot mantenir l'equilibri, no pot parlar, té problemes digestius i fins i tot espasmes. 

Des del primer moment els pares del petit han buscat solucions però els metges no han estat capaços d'oferir solucions Álvaro no millorava. La malaltia no es va descobrir formalment fins al 2016, va ser llavors quan els pares van conèixer que existien 14 casos més diagnosticats arreu del món. Des d'aquell dia, «estem en contacte amb els pares dels altres afectats» han explicat els pares que asseguren que entre ells intercanvien possibles medicines i remeis. 

Álvaro
Fins ara, els pares han pogut recaptar 12.000 euros per la investigació | Facebook

 

Una plataforma per recaptar fons

Malgrat tots els esforços dels pares, la malaltia no té cura ni un tractament concret a seguir. Davant d'aquest fet els pares han creat una plataforma a internet per  intentar obtenir fons perquè sigui possible realitzar una investigació que ajudi a descobrir més aspectes d'aquesta malaltia. 

De moment la recaptació arriba als 12.000 euros, uns diners que es destinaran al departament de neurologia d'un hospital dels Estats Units, a Massachusetts, ja que es tracta d'un centre hospitalari especialitzat en l'àmbit neuronal.

També et pot interessar...

  • Busquen ajuda per a Chloe, la nena que pateix una malaltia rara i que es pot curar a Catalunya
  • Investigadors de Barcelona tracten amb èxit una nena amb una malaltia rara