rtc-config='{"urls": ["https://catalunyadiari.com/rtc_config?h=CANONICAL_URL&key=section_cd"]}'

Catalunya Diari

Telegram : +34 629 74 76 77

E-Mail: info@catalunyadiari.cat

SORTEIG

🥑 Guanya un completíssim lot de productes ECO BonPreu! És molt fàcil!!

NOVETAT

🥗 No et perdis cada dimecres la nova recepta pas a pas de la cuina de sempre al teu correu

Abril, l’única nena de tot l’estat amb una malaltia estranya que impedeix que s'expressi

Nascuda a Badalona i amb només tres anys, pateix paraplegia espàstica hereditària AP-4, una malaltia degenerativa
L'Abril pateix una malaltia que només tenen sis nens en tot el món | Instagram (@laluchadeabril)

 

Abril Merino, una nena de Badalona de només tres anys, va ser diagnosticada fa uns mesos amb una estranya patologia que només tenen sis nens en tot el món, segons informa ‘La Vanguardia’. La malaltia, neurodegenerativa, afecta el desenvolupament cognitiu, produeix atacs d’epilèpsia, problemes per parlar i contracció dels músculs del tren inferior —anomenat espasticitat—.

 

El cas de l’Abril és l’únic en tot l’estat i ha estat diagnosticat després d’un gran nombre de proves i consultes mèdiques. Finalment els pares de la petita van trobar resposta a les seves preguntes a través d’una prova genètica realitzada a l’Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona on els van informar que l’Abril patia paraplegia espàstica hereditària AP-4, una malaltia que inclou quatre subtipus que afecten tots  a la mateixa proteïna. Segons l’Hospital de Boston, en total hi ha 150 casos registrats, però el subtipus que pateix l’Abril, anomenat SPG52, és el més inusual de tots i només el tenen sis persones en tot el món.

 

Les afectacions que té aquesta malaltia pel dia a dia de l’Abril són moltes, i és que com afecta el sistema cognitiu i a la parla, la petita no pot dir ni que sí ni que no, no pot expressar que vol anar al lavabo o altres necessitats bàsiques. A més, té moltes dificultats per caminar per si sola sense caure i haurà de dur bolquers durant diversos anys. Una malaltia que, segons la seva mestra de P1, Sara Suárez Bastida, «no li permet evolucionar al mateix ritme que els altres nens, suposa un retràs a nivell general».

 

 

Un diagnòstic «molt dur»

Els pares de l’Abril recorden el procés i la incertesa que van viure fins a saber quina malaltia tenia la seva filla. Quan la petita va complir els deu mesos van començar a veure que tenia dificultats, com no poder-se mantenir asseguda, i més endavant tampoc gatejava, caminava ni parlava. El pare de la petita, Jesús Merino, recorda que va ser «molt dur rebre el diagnòstic», el qual no va arribar fins al maig d’aquest any.

 

La pitjor part, segons Merino, és que es tracta d’una malaltia degenerativa, el que significa que «no només no millorarà sinó que pot empitjorar». Després d’unes setmanes, ell i la seva dona van decidir crear una associació anomenada ‘La lucha de Abril’ per recaptar fons a través de microdonacions mensuals i de la venda de productes solidaris. D’aquesta manera els pares de l’Abril no perden la il·lusió de trobar una possible cura o una medicació que ajudi a disminuir les afectacions de la malaltia, així com la realització de teràpies per millorar les condicions de vida de la petita.

 

 

Una malaltia desconeguda

Per a la família, la falta d’informació que hi ha entorn de la malaltia es tradueix en una incertesa diària: «És molt difícil no saber que li espera a la nostra filla en un futur», lamenta Merino, qui també confessa que «a mi em costa molt, però la meva dona m’insisteix que hem de viure el present i treballar perquè sigui el més autònoma possible. La veritat, en el dia a dia, l'Abril és una nena que en el seu món està feliç, sempre està rient».

 

L’embrió d’estudi que està realitzant la Universitat de Boston sobre una possible medicació o cura per aquest subtipus de malaltia pot arribar a costar tres o quatre milions de dòlars, ja que «com hi ha tan pocs casos, cap farmacèutica està interessada a finançar aquesta investigació i s’ha de realitzar de manera privada», explica Merino. A més, dels nens diagnosticats amb aquesta malaltia, el més gran té vuit anys, pel qual «els metges no saben com pot evolucionar aquesta patologia», sentencia el pare de l’Abril.

 

També et pot interessar...

Clica aquí per rebre les últimes notícies d'actualitat. Gratis al teu mòbil!

🍅 Ets un apassionat de la cuina? Subscriu-te gratis al butlletí per rebre la recepta de la setmana al teu correu!

Comentaris